Titre : Faisabilité et intérêt d’un dépistage à la naissance de la maladie de Pompe infantile en Guyane (DEPIPOMP 1)
Description : L’objectif principal est d’estimer la prévalence à la naissance de la maladie de Pompe dans les centres d’inclusion en Guyane
Les objectifs secondaires sont de :
- Constituer une collection d’échantillons biologiques directe
- Décrire les tableaux cliniques à la naissance des enfants atteints de la maladie de Pompe
- Evaluer l’acceptation du dépistage à la naissance de la maladie de Pompe
Site : Guyane
Niveau d’implication du CIC-EC : Collaborateur
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Titre : Dépistage en post-partum des mères hétérozygotes pour les deux principales mutations de la maladie de Pompe infantile en Guyane (DEPIPOMP 2)
Description : L’objectif principal est d’estimer la fréquence des hétérozygotes pour les deux mutations principales (p.Gly648Ser et p.Arg854X) chez les patientes en post-partum vues aux maternités de Cayenne et de Saint-Laurent du Maroni.
Les objectifs secondaires sont de :
- Décrire le profil sociodémographique des femmes porteuses de mutation de type p.Gly648Ser et p.Arg854X en Guyane
- Constituer une collection d’échantillons biologiques (sang sur buvard)
Site : Guyane
Niveau d’implication du CIC-EC : Collaborateur
Fiche étude : Télécharger
